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Analyse Mutationnelle du Gène JAK2 V617F et son Association Potentielle à la Translocation BCR-ABL

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Titre :	Analyse Mutationnelle du Gène JAK2 V617F et son Association Potentielle à la Translocation BCR-ABL
Auteurs :	Fatiha Bengueraichi, Auteur ; Mourad Bouras, Directeur de thèse
Support:	Mémoire magistere
Editeur :	Biskra [Algerie] : Université Mohamed Khider, 2014
Langues:	Français
Mots-clés:	LMC ; mutation JAK2-V617F ; translocation BCR-ABL ; RT-PCR-RFLP ; nested-PCR. CML ; BCR-ABL translocation ; JAK2 V617F mutation ; RT-PCR ; PCR-RFLP.
Résumé :	La leucémie myéloïde chronique (LMC) est un syndrome myéloprolifératif résultant de l'activation d'un progéniteur hématopoïétique pluripotent par un processus d'oncogenèse. La LMC est toujours associée à un marqueur chromosomique spécifique, le chromosome de Philadelphie. Ce chromosome est formé par une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22, et mené à la fusion des gènes BCR et ABL. La mutation JAK2-V617F au niveau du gène codant la protéine JAK2 (protéine kinase) est impliquée aussi dans l’apparition de certaines maladies myéloprolifératives. Notre but est d’utiliser des techniques de biologie moléculaire très sensibles afin de rechercher ce type de marqueur dans des LMC à différentes stades de progression tumorale et d’établir une corrélation potentielle entre ce type de marqueur et la translocation chromosomique BCR-ABL. De plus, donner une signification clinique à cette association dans la prise en charge précoce de patients atteints de LMC. CML is a malignant clonal disorder of hematopoietic stem cells that results in increases in not only myeloid cells but also erythroid cells and platelets in peripheral blood and marked myeloid hyperplasia in the bone marrow. Philadelphia chromosome is the most important chromosomal abnormality has been described in CML. This translocation was characterized at the molecular level fusion transcripts generated by the different types of configuration of BCRABL hybrid gene. These fusion transcripts were analyzed by PCR from mRNA after the step of RT-PCR. There are number of cases increasing of Ph-positive CML with concomitant JAK2 V617F mutation have been reported in the literature, their coexistence appearing during the evolution of the disease. In our study, we undertook the optimization and validation techniques RT-PCR and PCRRFLP to improve the diagnosis and to facilitate the monitoring of the disease and, therefore, direct therapeutic. Also, our study aimed to find a potential coexistence of the JAK2 V617F mutation and BCR-ABL translocation in a patient. Our results allow identifying the different types of BCR-ABL in an Algerian population, CML in chronic phase, that are b3a2 and b2a2 transcripts which found b3a2 transcript is more frequent than b2a2 transcript, and the e1a2 transcript is absence. However, given the limited number of samples of CML considered in this study did not allow drawing conclusions about the concomitance of two genetic abnormalities, BCR-ABL and JAK2 V617F in a patient with CML.

Exemplaires (2)

Cote	Support	Localisation	Disponibilité	Emplacement
TH/1724	Mémoire magistere	Bibliothèque centrale El Allia	Exclu du prêt	Salle de consultation
TH/1724	Mémoire magistere	Bibliothèque centrale El Allia	Exclu du prêt	Salle de consultation